Cystická fibróza: Na Slovensku pribudlo 10 nových prípadov v roku 2023
Minulý rok diagnostikovali na Slovensku desať nových prípadov cystickej fibrózy. Ako sa darí pacientom a aké novinky prinesie nová liečba?
Cystická fibróza, známa aj ako "choroba slaných detí", predstavuje vážny zdravotný problém. Pot detí s touto diagnózou obsahuje výrazne vyššie množstvo soli.
Content: Bratislava (TASR) – Podľa najnovších údajov Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI) bolo v roku 2023 na Slovensku diagnostikovaných desať nových prípadov cystickej fibrózy. Hovorkyňa NCZI, Alena Krčová, informovala o týchto zisteniach pri príležitosti Európskeho dňa cystickej fibrózy. Zároveň uviedla, že minulý rok si táto diagnóza vyžiadala hospitalizáciu 96 pacientov.
„Národný register vrodených chýb uvádza, že na Slovensku ročne pribúda 10 až 20 pacientov s cystickou fibrózou. V období rokov 2019 až 2024 bolo evidovaných celkovo 88 nových prípadov, z ktorých 59 boli chlapci a 29 dievčatá,“ konkretizovala Krčová. Dodala, že v minulom roku boli medzi hospitalizovanými najpočetnejšie zastúpené deti vo veku 5 až 14 rokov (27 hospitalizácií) a mladí ľudia vo veku 15 až 24 rokov (21 hospitalizácií).
Cystická fibróza, pre svoju charakteristickú slanú chuť potu prezývaná aj "choroba slaných detí", je chronické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie dôležité orgány. Medzi typické príznaky patria paličkovité prsty, problémy s rastom, bolesti brucha, objemná stolica, únava, pretrvávajúci kašeľ s hlienom, časté infekcie dýchacích ciest, bolesti hlavy a kĺbov, a tiež poruchy plodnosti. „Ochorenie postupne ovplyvňuje funkciu všetkých orgánov, s výnimkou intelektu. Deti s cystickou fibrózou sa líšia od svojich rovesníkov iba fyzickým oslabením,“ zdôraznila Krčová.
Príčinou cystickej fibrózy je mutácia génu na siedmom chromozóme. Na to, aby sa ochorenie prejavilo, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto mutovaného génu. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje v rámci skríningu novorodencov, ktorý sa vykonáva vo všetkých slovenských pôrodniciach. „Včasná diagnostika a následná liečba môžu výrazne zlepšiť prognózu ochorenia, hoci cystickú fibrózu nie je možné úplne vyliečiť,“ doplnila Krčová.
Hovorkyňa NCZI zároveň pripomenula, že od januára nasledujúceho roka bude inovatívna liečba cystickej fibrózy hradená z verejného zdravotného poistenia aj pre pacientov od dvoch rokov. Táto moderná liečba bude dostupná pre širšie spektrum genetických mutácií, ktoré ochorenie spôsobujú. „Doteraz bola táto liečba hradená len pre pacientov od 12 rokov s vybranými mutáciami génu pre cystickú fibrózu. Rozšírením indikačných obmedzení sa Slovensko pripája ku krajinám, ktoré umožňujú skoršie nasadenie účinnej terapie u malých detí,“ uzavrela Krčová.
