ADHD: Tri génové varianty môžu až 15-násobne zvýšiť riziko vzniku poruchy
Medzinárodný tím vedcov identifikoval tri vzácne genetické mutácie, ktoré dramaticky zvyšujú riziko ADHD.
Prelomová štúdia odhalila tri špecifické génové varianty, ktoré môžu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť vzniku poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Zistenie predstavuje významný posun v chápaní genetického základu tohto neurovývinového ochorenia.
Výskumníci z Aarhus University v Dánsku, v rámci projektu iPSYCH, identifikovali tri zriedkavé varianty v génoch MAP1A, ANO8 a ANK2, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu pri rozvoji ADHD. Štúdia, publikovaná v prestížnom časopise Nature, poukazuje na to, že tieto mutácie môžu až 15-násobne zvýšiť riziko vzniku tohto ochorenia.
Profesor Anders Børglum z Katedry biomedicíny na Aarhus University zdôraznil, že ide o prvýkrát, čo sa podarilo identifikovať takto špecifické gény, ktorých zriedkavé varianty majú silný vplyv na predispozíciu k ADHD. Vedci sa domnievajú, že tieto varianty majú deštruktívny vplyv na funkciu génov, a tým odhaľujú presné mechanizmy, ktoré sú pri ADHD narušené.
Tím analyzoval genetické dáta takmer 9 000 ľudí s ADHD, ktorí sa zúčastnili dánskej štúdie iPSYCH, a porovnal ich s 54 000 jedincami bez tejto diagnózy. Výsledky boli prepojené s údajmi o funkcii mozgových buniek, vzdelaní a socioekonomickom statuse obyvateľov Dánska. Zistilo sa, že jedinci s týmito génovými mutáciami vykazujú nižšiu úroveň vzdelania a horší socioekonomický status, čo sú charakteristiky často pozorované u ľudí s ADHD.
Komentár redakcie: Nové zistenia otvárajú dvere k hlbšiemu pochopeniu genetických mechanizmov ADHD a potenciálne aj k vývoju cielenej terapie. Identifikácia konkrétnych génov a proteínov zapojených do rozvoja poruchy môže v budúcnosti viesť k personalizovanejšiemu prístupu k liečbe ADHD.
Zistené mutácie narušujú komunikáciu medzi neurónmi v mozgu, čím ovplyvňujú gény exprimované v nervových bunkách. Ide najmä o dopaminergné a GABAergné neuróny, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri regulácii pozornosti, impulzivity a motivácie.
Vedci zdôrazňujú, že ich zistenia podporujú teóriu, že poruchy vo vývoji a funkcii mozgu sú kľúčové pre vznik ADHD. Analýza proteínov interagujúcich s proteínmi kódovanými identifikovanými ADHD génmi odhalila rozsiahlu sieť proteínov, ktorá zohráva úlohu aj pri iných neurovývinových poruchách, ako je autizmus a schizofrénia, čím sa otvára cesta k pochopeniu biologických prepojení medzi rôznymi psychiatrickými diagnózami.
Objav troch genetických variantov môže viesť k lepšiemu skríningu a diagnostike ADHD, pričom genetické markery by mohli byť prítomné už pred narodením. To by mohlo pomôcť jednotlivcom, rodičom a zdravotníckym pracovníkom pri odhade rizika, diagnostike a liečbe.
Výskumníci plánujú pokračovať v hľadaní ďalších genetických variantov, ktoré prispievajú k rozvoju ADHD. Predpokladajú, že identifikovali len zlomok z celkového počtu kauzálnych variantov a že rozsiahlejšie štúdie môžu odhaliť ďalšie relevantné gény.
