Ako sa Andy prispôsobili výškam? Epigenetika odhaľuje tajomstvo

Nová štúdia odhaľuje, že epigenetické zmeny, nie priamo genetické, mohli zohrať kľúčovú úlohu v adaptácii pôvodných obyvateľov Ánd na život vo vysokých nadmorských výškach.

Moderné technológie sekvenovania DNA umožňujú vedcom skúmať, ako sa ľudia prispôsobili životu v rôznych, často extrémnych podmienkach. Napríklad, u Tibeťanov žijúcich v Himalájach bola objavená špecifická genetická variácia, ktorá zvyšuje schopnosť krvi prenášať kyslík.

Avšak, táto genetická adaptácia nebola nájdená u pôvodných obyvateľov Ánd v Južnej Amerike. Ako sa teda Andskí obyvatelia prispôsobili životu v nadmorských výškach nad 2500 metrov, kde je nedostatok kyslíka, extrémny chlad a silné UV žiarenie, zostávalo záhadou.

Antropológovia z Emory University sa rozhodli túto záhadu preskúmať iným spôsobom. Namiesto hľadania zmien v genetickom kóde zamerali svoju pozornosť na metylóm, ktorý odhaľuje epigenetické zmeny – ako sa gény aktivujú alebo deaktivujú v reakcii na prostredie prostredníctvom DNA metylácie.

Komentár redakcie: Výskum otvára nové pohľady na adaptáciu človeka na extrémne prostredie a zdôrazňuje význam epigenetiky v evolúcii. Zistenia môžu mať dopad na naše chápanie, ako sa rôzne populácie prispôsobujú životným podmienkam a ako by sme mohli lepšie reagovať na výzvy spojené s klimatickými zmenami.

Výsledky výskumu, publikované v časopise Environmental Epigenetics, podporujú teóriu, že epigenetika zohráva významnejšiu úlohu v adaptácii, než sa doposiaľ myslelo. Vedci porovnali metylómy 39 jedincov z dvoch súčasných populácií: Kichwa z Andskej vysočiny v Ekvádore a Ashaninka z Amazonskej nížiny na hraniciach Peru a Ekvádoru.

Zistili výrazné rozdiely v metylácii DNA medzi nížinnou a vysokohorskou populáciou pri génoch PSMA8 (regulácia cievneho systému) a FST (regulácia svalov srdca). Druhý najvýraznejší rozdiel bol zaznamenaný v génoch P13K/AKT, ktoré sú spojené s rastom svalov a tvorbou nových ciev.

Vedci predpokladajú, že interakcia týchto epigenetických rozdielov môže vysvetľovať zvýšenú svalovú hmotu malých tepien a vyššiu viskozitu krvi, ktorá bola pozorovaná u Andských populácií žijúcich vo vysokých nadmorských výškach. Tieto rozdiely by mohli predstavovať jedinečnú cievnu adaptáciu na prostredie s nízkym obsahom kyslíka, odlišnú od tej, ktorá bola nájdená u Tibeťanov.

Štúdia tiež odhalila rozdiely v metylácii 39 génov spojených s pigmentáciou, čo môže vysvetľovať adaptáciu na silné UV žiarenie vo vysokých nadmorských výškach.

Vedci zdôrazňujú, že tieto zmeny neboli nájdené v samotnom genóme, ale v metylóme, čo naznačuje dôležitosť epigenetiky pri adaptácii. Epigenetické zmeny predstavujú flexibilnejšiu odpoveď na vplyvy prostredia, ktorá nemusí byť nevyhnutne dedičná.

John Lindo, profesor antropológie na Emory University, uviedol, že Kichwa žijú v Andách už takmer 10 000 rokov, a preto je zistenie vplyvu epigenetiky na ich adaptáciu veľmi významné.