Autizmus: Nie jedna diagnóza, ale spektrum rozdielov, tvrdia vedci

Nová štúdia naznačuje, že autizmus by sa nemal chápať ako jednotný stav s jedinou príčinou. Genetické rozdiely medzi ľuďmi diagnostikovanými v ranom a neskoršom veku naznačujú rôzne biologické profily.

Medzinárodná štúdia, ktorá analyzovala genetické dáta viac ako 45 000 ľudí s autizmom z Európy a USA, priniesla prekvapivé zistenia. Ukázalo sa, že ľudia diagnostikovaní v ranom detstve, typicky do šiestich rokov, majú tendenciu vykazovať behaviorálne ťažkosti už od útleho veku, vrátane problémov so sociálnou interakciou, no tieto ťažkosti zostávajú relatívne stabilné. Na druhej strane, u osôb diagnostikovaných neskôr, zvyčajne po desiatom roku života, sa sociálne a behaviorálne problémy zhoršujú počas adolescencie a častejšie sa u nich vyskytujú aj psychické ťažkosti, ako napríklad depresia.

"Pojem 'autizmus' pravdepodobne zastrešuje viacero rôznych stavov," vysvetľuje Dr. Varun Warrier z psychiatrickej kliniky v Cambridge, hlavný autor štúdie. "Prvýkrát sme zistili, že autizmus diagnostikovaný v skoršom a neskoršom veku má odlišné biologické a vývojové profily."

Napriek týmto zisteniam vedci nepresadzujú rozdelenie diagnózy autizmu do dvoch kategórií. Takýto krok by mohol byť kontraproduktívny pre mnohých jedincov, ktorí sa nachádzajú niekde uprostred tohto spektra.

Komentár redakcie: Táto štúdia prináša dôležitý pohľad na komplexnosť autizmu a naznačuje, že individualizovaný prístup k diagnostike a liečbe môže byť kľúčový. Rozlišovanie podskupín autizmu by mohlo viesť k cielenejším intervenciám a lepšiemu porozumeniu potrebám ľudí s autizmom.

"Ide o gradient," hovorí Warrier. "Na vek diagnózy vplýva množstvo faktorov, preto by bolo nesprávne prenášať tieto priemerné hodnoty na jednotlivcov."

Zistenia prichádzajú v čase, keď počet diagnóz autizmu prudko stúpa. V Spojenom kráľovstve zaznamenali medzi rokmi 1998 a 2018 nárast o takmer 800%. Odborníci to pripisujú najmä rozšíreniu diagnostických kritérií a lepšiemu povedomiu o tomto stave.

Autizmus je definovaný ťažkosťami v oblasti sociálnej komunikácie, spracovania zmyslových podnetov a obmedzujúcim správaním. Avšak, prejavy týchto ťažkostí sa medzi jednotlivcami výrazne líšia. Vedci sa preto snažia zistiť, či je možné populáciu rozdeliť do podskupín so spoločnými znakmi alebo vývojovými trajektóriami, čo by uľahčilo štúdium autizmu.

Nová štúdia využila behaviorálne dáta zo štyroch kohort detí (od 89 do 188 účastníkov) a genetické dáta z dvoch rozsiahlych štúdií (viac ako 45 000 účastníkov).

Predtým sa predpokladalo, že skoršia diagnóza autizmu je spojená s výraznejšími autistickými črtami, podmienenými vyšším podielom variantov génov spojených s autizmom. Najnovšia štúdia však odhalila odlišný vzorec.

Analýza, publikovaná v časopise Nature, zistila, že genetické profily sa líšia medzi ľuďmi diagnostikovanými v ranom a neskoršom veku, s iba malým prekrývaním. Priemerný genetický profil autizmu diagnostikovaného neskôr sa viac podobá profilu ADHD, ako aj psychickým stavom, ako sú depresia a PTSD, než profilu autizmu diagnostikovaného v ranom detstve.

Osoby diagnostikované pred šiestym rokom života mali častejšie oneskorený nástup chôdze a ťažkosti s interpretáciou gest rúk. Ich sociálne a komunikačné ťažkosti sa objavili skoro, no zostali stabilné. U osôb diagnostikovaných po desiatom roku života sa ťažkosti zhoršovali počas adolescencie a v neskoršom dospievaní vykazovali závažnejšie problémy.

Prof. Uta Frith, emeritná profesorka kognitívneho vývinu na University College London, ktorá sa na výskume nepodieľala, uviedla: "Dúfam, že sa objavia ďalšie podskupiny a každá z nich nájde vhodné diagnostické označenie."

"Je načase si uvedomiť, že 'autizmus' sa stal zmesou rôznych stavov."