Chronický únavový syndróm: Genetika odhaľuje nové možnosti diagnostiky a liečby
Vedci identifikovali osem oblastí ľudského genómu, ktoré sa významne líšia u osôb s CFS/ME, čo prináša nádej na lepšie pochopenie a liečbu tohto ochorenia.
Rozsiahla štúdia identifikovala genetické faktory spojené s chronickým únavovým syndrómom (CFS), známym aj ako myalgická encefalomyelitída (ME), čo otvára dvere k novým diagnostickým nástrojom a terapiám.
Výskumníci zistili, že genetika zohráva kľúčovú úlohu pri vzniku chronického únavového syndrómu (CFS/ME). Štúdia, ktorá analyzovala DNA vzorky viac ako 15 000 osôb s touto diagnózou, preukázala osem odlišných genetických signálov, ktoré sa líšia od ľudí bez tohto ochorenia.
„Naša štúdia poskytuje prvé dôkazy o genetickom vplyve na ME,“ uviedla Sonya Chowdhury z charitatívnej organizácie Action for ME. Zistenia by mohli viesť k vývoju nových diagnostických metód a liečebných postupov pre ME/CFS, stav charakterizovaný závažnou reakciou na miernu námahu.
Andy Devereux-Cooke, spoluzakladateľ fóra Science for ME, ktorý trpí týmto ochorením už 45 rokov, zdôraznil, že výsledky štúdie dodávajú dôveryhodnosť a uznanie pacientom, ktorí sa často stretávajú s nedôverou a spochybňovaním ich ochorenia.
Komentár redakcie: Objav genetických faktorov spojených s chronickým únavovým syndrómom predstavuje významný krok vpred pre pochopenie tohto komplexného ochorenia. Zistenia poskytujú vedecký základ pre legitimizáciu skúseností pacientov a otvárajú nové možnosti pre vývoj cielenej diagnostiky a liečby. Napriek tomu je naďalej nevyhnutné zabezpečiť dostatočné financovanie výskumu, aby sa tieto objavy mohli premeniť na konkrétne prínosy pre pacientov s ME/CFS.
Štúdia DecodeME porovnala DNA vzorky viac ako 15 500 osôb s ME/CFS a takmer 260 000 osôb bez tohto ochorenia, všetci z Veľkej Británie a európskeho pôvodu. Identifikovaných bolo osem genetických signálov, ktoré sa významne líšia u ľudí s ME/CFS, čo naznačuje, že genetické varianty v týchto oblastiach zvyšujú riziko vzniku ochorenia. Medzi týmito oblasťami bolo identifikovaných 43 génov kódujúcich proteíny, z ktorých 29 sa ukázalo ako obzvlášť sľubných. Tieto gény súvisia s imunitným a nervovým systémom, pričom ich aktivita je obzvlášť výrazná v mozgovom tkanive.
Výskumníci tiež identifikovali gén RABGAP1L, ktorý súvisí s imunitným systémom, ako pravdepodobný prispievateľ k riziku ME/CFS. Toto zistenie korešponduje so skúsenosťami mnohých pacientov, u ktorých predchádzala vzniku príznakov počiatočná infekcia. Štúdia nezistila žiadne rozdiely v genetickom riziku medzi mužmi a ženami, hoci ME/CFS je častejší u žien.
Ďalším krokom je podrobnejšie preskúmanie identifikovaných ôsmich oblastí genómu s cieľom zistiť, ako sa genetické zmeny prejavujú v molekulárnych a bunkových procesoch. Toto by mohlo v budúcnosti viesť k diagnostickým testom a liekom zameraným na základné mechanizmy ochorenia. Jackie Cliff z Brunel University of London však zdôrazňuje, že kľúčová je podpora výskumu zo strany financujúcich inštitúcií.
ME/CFS postihuje odhadom 67 miliónov ľudí na celom svete a spôsobuje značné škody. Štúdia z roku 2017 odhaduje, že náklady na zdravotnú starostlivosť a stratu produktivity v Spojenom kráľovstve dosahujú 3,3 miliardy libier ročne. Chris Ponting zdôrazňuje, že ME/CFS je „zabudnutá a opustená choroba“, ktorá si zaslúži pozornosť a investície.
