Genetická štúdia naznačuje možnosti skoršej detekcie rakoviny krvi

Nové poznatky o interakcii mutácií by mohli otvoriť cestu k stratégiám včasnej detekcie a prevencie rakoviny krvi.

Nová štúdia z Washington University School of Medicine v St. Louis odhalila, že získané mutácie v krvných kmeňových bunkách, spôsobené napríklad fajčením, toxínmi alebo bežným starnutím, interagujú so zdedenými mutáciami. Táto interakcia významne ovplyvňuje celoživotné riziko vzniku rakoviny krvi. Lepšie porozumenie týmto vzťahom môže viesť k vývoju účinnejších metód včasnej detekcie a prevencie.

S pribúdajúcim vekom sa bunky replikujú a DNA v nich akumuluje chyby, tzv. mutácie. Väčšina týchto mutácií je neškodná, no niektoré môžu prispieť k rozvoju rakoviny. Výskum publikovaný v časopise Nature Genetics sa zameral na riziká spojené s rakovinou krvi, ako je akútna myeloidná leukémia (AML), pričom zdôraznil, že interakcie medzi zdedenými a získanými mutáciami pravdepodobne hrajú úlohu aj pri iných typoch rakoviny.

Výskumný tím pod vedením Kelly Bolton, MD, PhD, sa sústredil na klonálnu hematopoézu, stav, ktorý zvyšuje riziko vzniku rakoviny krvi. Klonálna hematopoéza je spôsobená mutáciou v krvných kmeňových bunkách, ktorá im dáva výhodu prežitia oproti zdravým bunkám. Tieto klony sa množia rýchlejšie a sú náchylné na transformáciu na rakovinu krvi.

Komentár redakcie: Táto štúdia prináša nádej na skoršiu detekciu a prevenciu rakoviny krvi prostredníctvom lepšieho pochopenia interakcie medzi zdedenými a získanými mutáciami. Vývoj nových krvných testov a cielených terapií by mohol významne znížiť úmrtnosť na túto chorobu.

Vedci analyzovali genómové dáta viac ako 730 000 ľudí a zistili, že klonálna hematopoéza je častejšia u osôb so zdedenými mutáciami v génoch, o ktorých je známe, že zvyšujú riziko rakoviny. Taktiež zistili, že zdedené mutácie ovplyvňujú vzorce novozískaných mutácií, ktoré spôsobujú klonálnu hematopoézu. Ak kmeňové bunky s klonálnou hematopoézou získajú len niekoľko ďalších škodlivých mutácií, môžu sa premeniť na rakovinu krvi.

Bolton a jej kolegovia zistili, že jedinci s klonálnou hematopoézou, ktorí mali zdedené mutácie predisponujúce k tomuto stavu, mali vyššie riziko vzniku rakoviny krvi než tí bez zdedených mutácií. Vedci sa teraz zameriavajú na hľadanie spôsobov, ako odhaliť a eliminovať prekancerózne bunky u ľudí s vysokým rizikom rakoviny krvi.

Štúdia ukazuje, že interakcia medzi zdedenými a získanými mutáciami je kľúčová a je možné ju merať. To vedie k skoršej intervencii, kde by sa dalo zasiahnuť cielenými terapiami pre najškodlivejšie mutácie. V súčasnosti je klonálnu hematopoézu ťažké identifikovať bez špecializovaných krvných testov, ktoré nie sú súčasťou bežnej starostlivosti. Vedci dúfajú, že vyvinú nové krvné testy na identifikáciu ohrozených jedincov skôr, ako sa prejavia abnormality v bežných krvných testoch.

Výskumníci zo Siteman Cancer Center už realizujú klinické štúdie zamerané na to, či špecifické lieky dokážu zastaviť expanziu určitých typov krvných kmeňových buniek skôr, ako sa stanú rakovinou. Tieto štúdie v súčasnosti zahŕňajú len ľudí s abnormálnymi krvnými testami. Vedci však dúfajú, že v budúcnosti budú schopní identifikovať rizikových jedincov ešte skôr.