Génová terapia prináša nádej deťom s ťažkou poruchou imunity: Prelomová štúdia potvrdzuje bezpečnosť a účinnosť

Medzinárodná štúdia preukázala dlhodobú bezpečnosť a účinnosť génovej terapie u detí s zriedkavou poruchou imunity ADA-SCID, pričom takmer všetky deti boli vyliečené.

Výsledky rozsiahlej štúdie, publikovanej v časopise New England Journal of Medicine, prinášajú prelomové zistenia o dlhodobej bezpečnosti a účinnosti génovej terapie u detí trpiacich zriedkavou a život ohrozujúcou poruchou imunity, ADA-SCID (adenozíndeaminázová deficitná ťažká kombinovaná imunodeficiencia). Medzinárodný tím výskumníkov pod vedením odborníkov z Great Ormond Street Hospital (GOSH), University College London (UCL) a University of California, Los Angeles (UCLA), sledoval stav 62 detí, ktoré podstúpili génovú terapiu, v priemere 7,5 roka. Výsledky štúdie ukázali 100% mieru prežitia a vyliečenie u viac ako 95% detí.

ADA-SCID je zriedkavé ochorenie, pri ktorom mutácia génu spôsobuje deficit enzýmu adenozíndeaminázy, ktorý je nevyhnutný pre správne fungovanie imunitného systému. Deti s ADA-SCID nemajú funkčný imunitný systém, čo ich robí extrémne náchylnými na infekcie a bez liečby môže byť ochorenie fatálne už v prvých dvoch rokoch života. Pred zavedením génovej terapie spočívala štandardná liečba v opakovaných enzýmových substitúciách, infúziách imunoglobulínov a preventívnych antibiotikách, až kým sa nenašiel vhodný darca kostnej drene.

Pacienti v štúdii podstúpili lentivírusovú génovú terapiu, štandardný typ ex vivo génovej terapie, pri ktorej sú pacientove bunky odobraté, upravené v laboratóriu a následne vrátené do tela, aby nahradili pôvodné poškodené bunky. Po šiestich mesiacoch od terapie už žiadny z pacientov nepotreboval enzýmovú substitúciu a všetci reagovali na bežné detské očkovania. U žiadneho z detí sa nevyskytli závažné komplikácie a u tých, ktorí na terapiu nezareagovali úspešne, nasledovala transplantácia kostnej drene. Príkladom úspešnej liečby je príbeh deväťročného Andyho z Írska, ktorému bola ADA-SCID diagnostikovaná v troch týždňoch. Vďaka génovej terapii v GOSH žije dnes plnohodnotný život.

Komentár redakcie: Táto štúdia predstavuje významný krok vpred v liečbe zriedkavých genetických ochorení. Úspešnosť a bezpečnosť génovej terapie ponúka nádej pre deti s ADA-SCID a otvára dvere pre ďalší vývoj génových terapií aj pre iné ochorenia. Je však dôležité riešiť otázky dostupnosti a nákladov týchto inovatívnych liečebných postupov.

V roku 2024 GOSH oznámila plány stať sa prvou nemocnicou v Spojenom kráľovstve, ktorá by mala licenciu na túto génovú terapiu, čím by sa uľahčil prístup pacientov k tejto inovatívnej liečbe. Výzva pri vývoji liečby zriedkavých chorôb spočíva v nízkom počte pacientov, čo znižuje komerčnú životaschopnosť pre investície firiem.