Gény spojené s Crohnovou chorobou komplikujú vstrebávanie železa, odhalila štúdia
Výskum odhalil prepojenie medzi genetickou mutáciou a zhoršeným vstrebávaním železa u pacientov s Crohnovou chorobou, čo otvára dvere novým možnostiam liečby anémie.
Nová štúdia vedcov z Kalifornskej univerzity v Riverside identifikovala genetickú mutáciu, ktorá zhoršuje nedostatok železa a anémiu u pacientov s Crohnovou chorobou. Zistenia naznačujú, prečo u niektorých pacientov nezaberá bežná liečba železom.
Výskumníci z Kalifornskej univerzity v Riverside zistili, že genetická mutácia spojená s Crohnovou chorobou môže zhoršiť nedostatok železa a anémiu, častú komplikáciu zápalových ochorení čriev (IBD). Štúdia, publikovaná v časopise International Journal of Molecular Sciences, skúmala vzorky sér od pacientov s IBD. Zistilo sa, že pacienti s mutáciou v géne PTPN2 majú narušené hladiny krvných bielkovín, ktoré regulujú hladinu železa. Táto mutácia sa vyskytuje u 14-16% bežnej populácie a u 19-20% pacientov s IBD.
„Tento objav objasňuje kritický mechanizmus, ktorý spája genetiku pacienta s jeho schopnosťou absorbovať a regulovať železo, ktoré je nevyhnutné pre udržanie zdravej krvi a energetickej hladiny,“ uviedol profesor Declan McCole, ktorý štúdiu viedol. Výskum preukázal, že odstránenie génu PTPN2 u myší viedlo k anémii a neschopnosti efektívne absorbovať železo. Zistilo sa, že je to spôsobené zníženou hladinou kľúčovej bielkoviny absorbujúcej železo v črevných epiteliálnych bunkách.
Vedci zdôrazňujú, že objav otvára nové možnosti pre cielenú liečbu anémie u pacientov s IBD, a to uprednostňovaním intravenózneho podávania železa pred perorálnym, ktoré sa môže v prípade mutácie PTPN2 javiť ako neúčinné. Štúdia bola vykonaná v spolupráci s výskumníkmi z City of Hope, University Hospital Zurich a Swiss IBD Cohort a bola financovaná z grantov National Institutes of Health, Swiss National Science Foundation a City of Hope-UC Riverside Biomedical Research Initiative.
Komentár redakcie: Táto štúdia vrhá nové svetlo na genetické faktory ovplyvňujúce vstrebávanie železa u pacientov s Crohnovou chorobou. Identifikácia mutácie PTPN2 ako kľúčového hráča v regulácii železa by mohla viesť k zlepšeniu diagnostiky a personalizovanej liečbe anémie u tejto skupiny pacientov. Je však dôležité poznamenať, ako poukázal jeden z komentátorov na Reddite, že niektoré aspekty metodológie štúdie sú zastarané a dáta nie sú dostupné, čo môže ovplyvniť validitu záverov. Napriek tomu, zistenia otvárajú dôležité smery pre ďalší výskum a klinickú prax.
