Kompletná sekvenácia genómov ľudoopov odhaľuje nové evolučné detaily
Nová štúdia odhaľuje doteraz nepoznané oblasti genómov ľudoopov a prináša presnejšie odhady časov výskytu druhov, ako aj nové poznatky o štrukturálnych zmenách a adaptáciách.
Medzinárodný tím vedcov zostavil kompletné genómy ľudoopov, čo prináša prelomové zistenia o ich evolúcii, diverzite a vzťahu k ľudskému genómu.
Vedci vytvorili takzvaný pangenóm ľudoopov, ktorý slúži ako komplexný referenčný rámec pre porovnávanie a pochopenie evolučných zmien. Na rozdiel od predchádzajúcich štúdií, ktoré sa spoliehali na mapovanie menej kvalitných sekvencií na ľudský genóm, nový prístup minimalizuje skreslenia. Výsledný pangenóm je rozsiahlejší a komplexnejší ako predchádzajúce ľudské pangenómy, čo umožnilo presnejšiu anotáciu génov a opakujúcich sa sekvencií.
Porovnanie genómov odhalilo väčšiu mieru diverzity, ako sa pôvodne predpokladalo. Značná časť (12,5 – 27,3 %) genómov ľudoopov sa nedala jednoznačne priradiť k ľudskému genómu, čo poukazuje na rýchlo sa vyvíjajúce a štrukturálne variabilné oblasti. Vedci identifikovali rozsiahle štrukturálne divergentné oblasti (SDR), ktoré obsahujú centroméry, akrocentrické krátke ramená a heterochromatické konce chromozómov, ale aj oblasti bohaté na gény nachádzajúce sa v zlomových bodoch rozsiahlych preusporiadaní. Analýza taktiež spresnila odhady času oddelenia ľudskej línie od línie šimpanzov (5,5 – 6,3 milióna rokov) a afrických ľudoopov (10,6 – 10,9 milióna rokov).
Nová štúdia taktiež prináša hlbší pohľad na gény súvisiace s imunitnou odpoveďou a prezentáciou antigénov, ako sú imunoglobulíny a receptory T-buniek (TCR), a na lokusy hlavného histokompatibilitného komplexu (MHC). Zistilo sa, že lokusy imunoglobulínov vykazujú väčšiu štrukturálnu variabilitu medzi druhmi ako lokusy TCR, čo naznačuje rýchlejšiu evolúciu imunoglobulínov. Analýza MHC lokusov odhalila značné sekvenčné divergencie a štrukturálne variácie medzi ľudoopmi, vrátane duplikácií a strát špecifických MHC génov.
Komentár redakcie: Tieto zistenia majú zásadný význam pre pochopenie evolúcie primátov a môžu prispieť k lepšiemu porozumeniu ľudských chorôb a adaptácií. Komplexné genómy ľudoopov predstavujú cenný zdroj pre budúci výskum a porovnávacie analýzy.
Kompletná sekvenácia genómov ľudoopov taktiež umožnila identifikovať rozsiahle chromozomálne preusporiadania, ktoré odlišujú ľudí od ostatných ľudoopov. Okrem známych udalostí boli objavené stovky doteraz neopísaných inverzií. Štúdia identifikovala aj regióny s rýchlou evolúciou, ktoré môžu pomôcť určiť gény pod pozitívnym selekčným tlakom alebo cis-regulačné elementy podliehajúce funkčným zmenám.
