Objav v bunkách: Vedci identifikovali novú organelu, hemifuzóm, s potenciálom liečiť genetické choroby
Nový objav by mohol pomôcť vedcom lepšie pochopiť, čo sa deje pri genetických poruchách, ktoré narúšajú tieto základné funkcie.

Medzinárodný tím vedcov odhalil existenciu doteraz neznámej bunkovej štruktúry, organely nazvanej hemifuzóm, ktorá by mohla byť kľúčom k novým terapiám dedičných ochorení.
Vedci z University of Virginia School of Medicine a National Institutes of Health identifikovali vnútri našich buniek doposiaľ neznámu organelu. Táto malá štruktúra, ktorú nazvali hemifuzóm, zohráva dôležitú úlohu pri triedení, recyklácii a odstraňovaní bunkového odpadu. Objav publikovaný v časopise Nature Communications, by mohol viesť k lepšiemu pochopeniu a liečbe genetických ochorení, ktoré narúšajú tieto základné bunkové procesy.
„Je to ako objaviť nové recyklačné centrum vo vnútri bunky,“ hovorí doktorka Seham Ebrahim z UVA. „Domnievame sa, že hemifuzóm riadi balenie a spracovanie materiálu v bunkách a jeho poruchy môžu prispievať k chorobám postihujúcim rôzne telesné systémy.“
Príkladom je Hermansky-Pudlakov syndróm, zriedkavá genetická porucha, ktorá môže spôsobiť albinizmus, problémy so zrakom, ochorenie pľúc a poruchy zrážanlivosti krvi. Problémy s transportom a spracovaním bunkového nákladu sú základom mnohých podobných porúch.
Komentár redakcie: Objav hemifuzómu otvára nové perspektívy v bunkovej biológii a medicíne. Zistenie, že aj v tak komplexnom prostredí, akým je bunka, existujú doposiaľ neznáme štruktúry, podčiarkuje potrebu ďalšieho výskumu a hlbšieho pochopenia základných biologických procesov. Potenciál tohto objavu pre liečbu genetických ochorení je obrovský a predstavuje významný krok vpred v boji proti týmto závažným ochoreniam.
Vedci využili kryo-elektrónovú tomografiu (cryo-ET), pokročilú zobrazovaciu techniku, ktorá umožňuje „zmraziť“ bunky v čase, aby vytvorili detailné snímky hemifuzómu. Zistili, že hemifuzómy uľahčujú tvorbu vezikúl, malých mechúrikov, ktoré slúžia ako „miešacie misky“, a organel zložených z viacerých vezikúl. Tento proces je kritický pre triedenie, recykláciu a likvidáciu odpadu v bunkách.
„Vezikuly si môžete predstaviť ako malé doručovacie autá vo vnútri bunky,“ vysvetľuje doktorka Ebrahim. „Hemifuzóm je ako nakladacia rampa, kde sa spájajú a prekladajú náklad. Je to krok v procese, o ktorom sme doteraz nevedeli.“
Vedci sú presvedčení, že hlbšie pochopenie funkcie hemifuzómov a ich úlohy pri vzniku chorôb by mohlo viesť k vývoju cielených terapií pre širokú škálu závažných genetických porúch. Výskum bol podporený grantmi od NIH, Owens Family Foundation a UVA’s Center for Cell and Membrane Physiology.