Rozsiahla genetická štúdia odhaľuje prepojenia medzi psychiatrickými ochoreniami

Nová štúdia identifikovala 238 genómových oblastí, ktoré sú spojené s piatimi kategóriami duševných porúch, čo naznačuje prekvapujúce biologické prepojenia medzi stavmi tradične považovanými za odlišné.

Psychiatri sa dlho spoliehali na diagnostické príručky, ktoré väčšinu duševných porúch považujú za vzájomne odlišné – napríklad depresia je uvedená ako samostatná porucha od úzkosti. Avšak, genetická analýza viac ako milióna ľudí naznačuje, že mnohé psychiatrické stavy majú spoločné biologické korene.

Výsledky, publikované v časopise Nature, odhaľujú, že ľudia so zdanlivo rozdielnymi stavmi často zdieľajú mnohé z rovnakých genetických variantov spojených s chorobami. Analýza zistila, že 14 hlavných psychiatrických porúch sa zoskupuje do piatich kategórií, z ktorých každá je charakterizovaná spoločným súborom genetických rizikových faktorov. Napríklad neurovývojová kategória zahŕňa poruchu pozornosti s hyperaktivitou a autizmus, ktoré psychiatrické príručky klasifikujú ako samostatné stavy.

Mnohé údajne individuálne stavy sú „v konečnom dôsledku viac prekrývajúce sa, ako odlišné, čo by malo pacientom ponúknuť nádej,“ hovorí spoluautor štúdie Andrew Grotzinger, psychiatrický genetik na University of Colorado Boulder. „Môžete vidieť zúfalstvo na tvári človeka, keď mu dáte päť rôznych nálepiek namiesto jednej.“

Komentár redakcie: Táto štúdia otvára nové možnosti pre pochopenie a liečbu duševných porúch, zdôrazňujúc potrebu komplexného prístupu, ktorý zohľadňuje genetické predispozície a environmentálne faktory.

Grotzingera a jeho tím motivovalo zistenie, že ľudia diagnostikovaní s jednou duševnou poruchou majú vysokú pravdepodobnosť diagnostikovania inej. Napríklad, predchádzajúci výskum ukázal, že väčšina ľudí diagnostikovaných s depresiou bola tiež diagnostikovaná so stavom nazývaným generalizovaná úzkostná porucha, a naopak.

Na zistenie, či existuje biologické vysvetlenie týchto korelácií, Grotzinger a jeho kolegovia zhromaždili genomické údaje od viac ako milióna ľudí s psychiatrickými poruchami a od miliónov zdravých kontrolných osôb.

Výskumníci zistili, že 14 duševných porúch, ktoré študovali, vo všeobecnosti spadá do piatich odlišných skupín, z ktorých každá má svoj vlastný genetický profil. Existuje kategória schizofrénie/bipolárnej poruchy; kategória „internalizácie“, ktorá zahŕňa depresiu, úzkosť a posttraumatickú stresovú poruchu; neurovývojová kategória; a kompulzívna kategória, ktorá zahŕňa obsedantno-kompulzívnu poruchu a anorexiu.

Posledná kategória zahŕňa poruchy spojené s užívaním návykových látok, ako je porucha spojená s užívaním alkoholu a závislosť od nikotínu. Ľudia, ktorých genetický profil zodpovedá danej skupine, sú vystavení zvýšenému riziku vzniku ktorejkoľvek z porúch v danej skupine. Riziko ovplyvňujú aj iné genetické a environmentálne spúšťače.

Tím následne pracoval spätne od kategórií, ktoré identifikovali, a našiel 238 špecifických genómových oblastí, ktoré sú spojené aspoň s jednou z týchto spoločných kategórií. Napríklad, výskumníci zistili, že jedna oblasť na chromozóme 11 zvýšila genetické riziko pre osem samostatných porúch, pretože táto oblasť kóduje gény spojené so signalizáciou dopamínu.