Unikátny objav: Francúzski vedci identifikovali nový typ krvi u ženy z Guadeloupe

Francúzski vedci objavili doposiaľ neznámy typ krvi u 68-ročnej pacientky z Guadeloupe. Tento objav predstavuje prvý nový systém krvnej skupiny po rokoch a otvára dvere k lepšiemu porozumeniu vzácnych krvných variácií.

Predstavte si situáciu, že potrebujete transfúziu krvi a zistíte, že nikto na svete vám nemôže pomôcť. Presne to je realita pre 68-ročnú ženu z Guadeloupe, u ktorej francúzski vedci identifikovali úplne nový, doposiaľ neznámy typ krvi. Ide o prvý objav nového systému krvnej skupiny po rokoch, ktorý bol oficiálne označený ako 48. krvná skupina na svete. Lekári tento unikátny typ krvi pomenovali "Gwada negative", podľa prezývky ostrova Guadeloupe.

„Nikdy sme nič podobné nevideli,“ vyjadril sa Thierry Peyrard, francúzsky biológ, ktorý viedol výskum prezentovaný na kongrese Medzinárodnej spoločnosti pre transfúziu krvi (ISBT) v Miláne. Peyrard, ktorý pracuje pre francúzsku národnú transfúznu službu (EFS), dodal: „Je to jediný človek na svete, ktorý si rozumie sám so sebou.“ Práve EFS objavila 10 z posledných 17 známych systémov krvných skupín, čím sa Francúzsko radí na popredné miesto vo výskume vzácnych krvných skupín.

Príbeh sa začal v roku 2011, keď žena podstúpila bežné predoperačné vyšetrenia v Paríži. Jej krv reagovala s každým známym typom darcovskej krvi. Lekári boli znepokojení, pretože nedokázali identifikovať, čo spôsobovalo, že jej imunitný systém odmietal aj tie najvzácnejšie kompatibilné krvné vzorky. Prípad zostal nevyriešený.

Komentár redakcie: Objav nového krvného typu "Gwada negative" poukazuje na zložitosť ľudskej genetiky a imunitného systému. Zatiaľ čo táto žena čelí výzvam v prípade potreby transfúzie, tento objav podnieti ďalší výskum a môže viesť k lepšiemu porozumeniu a liečbe pre pacientov s podobnými vzácnymi variáciami.

Vďaka moderným nástrojom na sekvenovanie genómu sa vedcom nakoniec podarilo rozlúštiť kód. Zistili mutáciu v géne PIGZ, zdedenú od oboch rodičov, ktorá úplne zmenila spôsob, akým sa proteíny viažu na červené krvinky. Jej krv produkuje protilátky, ktoré by zničili akúkoľvek transfúzovanú krv, okrem jej vlastnej. To znamená, že je vhodná len na autológne transfúzie (transfúzie s vlastnou uskladnenou krvou). V prípade núdze pre ňu neexistuje žiadny žijúci darca, ktorý by jej mohol pomôcť.

V súčasnosti vedci prečesávajú databázy darcov v Karibiku v nádeji, že nájdu ďalších jedincov s touto vzácnou mutáciou. Nález druhého darcu "Gwada negative" by mohol byť životne dôležitý pre túto ženu, ako aj pre ďalších, ktorí môžu mať skryté genetické variácie. Taktiež by to mohlo zabrániť smrteľným chybám pri transfúziách u pacientov s ojedinelými krvnými typmi.