Vek otca a genetické mutácie: Riziko pre potomstvo rastie s vekom
Výskum odhalil, že s pribúdajúcim vekom muža sa zvyšuje pravdepodobnosť výskytu a prenosu škodlivých mutácií zo spermií na potomstvo. Vedci odporúčajú zvážiť preventívne kroky.
Nové zistenia naznačujú, že vyšší vek otca môže znamenať vyššie riziko prenosu genetických mutácií spôsobujúcich ochorenia na deti. Dôvodom je zrýchlený rast mutovaných buniek v semenotvorných kanálikoch starších mužov.
Hoci sa dlhodobo zdôrazňoval vplyv veku matky na zdravie dieťaťa, narastá množstvo dôkazov o tom, že aj vek otca zohráva významnú úlohu. Najnovšie štúdie poukazujú na to, že muži vo vyššom veku majú vyššiu pravdepodobnosť prenosu mutácií spôsobujúcich ochorenia na svoje deti.
Genetické analýzy odhalili, že u mužov v skorých tridsiatych rokoch má približne 1 z 50 spermií mutáciu spôsobujúcu ochorenie. Toto číslo sa zvyšuje s vekom, a u mužov vo veku 70 rokov je to už takmer 1 z 20 spermií.
Vedci z Wellcome Sanger Institute zdôrazňujú, že starší otcovia čelia zvýšenému riziku prenosu patogénnych mutácií. Potenciálni rodičia by to mali zvážiť pri plánovaní rodiny. Mladší muži môžu zvážiť kryokonzerváciu spermií, ak plánujú mať deti až v neskoršom veku. Starší muži, ktorí plánujú potomstvo, by sa mali informovať o dostupných skríningových metódach.
Komentár redakcie: Štúdia zdôrazňuje, že vek oboch rodičov je dôležitý pre zdravie dieťaťa. Zistenia poukazujú na potrebu informovanosti o rizikách spojených s vyšším vekom otca a na možnosti prevencie a skríningu.
Výskumy ukazujú, že každý človek má približne 70 nových mutácií, ktoré sa nevyskytujú u žiadneho z rodičov. Až 80 percent týchto mutácií vzniká v semenotvorných kanálikoch otcov. Pôvodne sa predpokladalo, že počet mutácií v spermiách sa zvyšuje s vekom v dôsledku náhodných mutácií. Avšak niektoré genetické stavy, ako napríklad achondroplázia (trpaslíctvo), sú oveľa častejšie, než by sa dalo očakávať pri náhodných mutáciách.
Anne Goriely z University of Oxford v roku 2003 zistila, že to môže byť spôsobené tým, že niektoré kmeňové bunky, z ktorých vznikajú spermie, sa stávajú „sebeckými“. Určité mutácie môžu spôsobiť, že tieto kmeňové bunky sa množia rýchlejšie ako normálne, takže podiel spermií nesúcich tieto mutácie sa s vekom zvyšuje exponenciálne.
Nový výskum, ktorý zahŕňal sekvenovanie viac ako 100 000 spermií od 81 mužov rôzneho veku, identifikoval viac ako 40 génov, ktoré môžu spôsobiť, že sa kmeňové bunky spermií stanú „sebeckými“. Tieto mutácie, hoci tvoria len malú časť všetkých mutácií, majú významný vplyv, pretože ovplyvňujú kľúčové gény a môžu viesť k závažným neurovývinovým poruchám, ako je autizmus, alebo zvýšiť riziko vzniku rakoviny.
Vedci tiež zistili, že akumulácia mutácií bola osemkrát pomalšia v spermiách ako v krvi, a nezistili žiadnu súvislosť medzi fajčením, konzumáciou alkoholu alebo obezitou a mutáciami v spermiách. To naznačuje, že telo má mechanizmy na ochranu semenníkov pred environmentálnymi faktormi.
