Záhada oranžovej farby mačiek odhalená: Mutácia vysvetľuje sfarbenie, no nie povahu

Nová štúdia vedcov zo Stanfordu identifikovala genetickú mutáciu zodpovednú za oranžovú farbu srsti u mačiek. Výskum prináša prekvapivé zistenia o evolúcii a funkcii génov.

Oranžové mačky sú známe svojou svojskou povahou. Hoci sa ich správanie môže zdať záhadné, ich sfarbenie vždy predstavovalo genetickú hádanku. Najnovšia štúdia zmapovala genetickú odchýlku, ktorá spôsobuje oranžovú srsť. Zistenia publikované v časopise Current Biology odhaľujú, že za sfarbením stojí vymazanie časti chromozómu X, ktoré aktivuje inak neaktívny gén v pigmentových bunkách.

U mačiek je oranžová farba srsti silne spojená s pohlavím, pričom prevažná väčšina oranžových mačiek sú samce. Tento jav, pozorovaný už začiatkom 20. storočia, naznačoval, že zodpovedný gén sa nachádza na chromozóme X. Samce, ktoré zdedili túto mutáciu, sú oranžové, zatiaľ čo samice, s dvoma chromozómami X, potrebujú dve kópie génu. Samice môžu byť oranžové, ale je to zriedkavé – zvyčajne majú mozaikovú srsť s oranžovými a čiernymi škvrnami (tzv. korytnačinová alebo kaliko). Na rozdiel od iných cicavcov s oranžovým sfarbením – tigrov, zlatých retrieverov alebo ryšavých ľudí – mačacia oranžová nesúvisí s bežnými pigmentovými génmi (ako MC1R alebo ASIP). Vedci tušili, kde by sa mohla mutácia nachádzať, ale nič nebolo potvrdené.

Výskumný tím využil rozsiahle genetické zdroje, vrátane sekvencií genómov rôznych plemien mačiek a vzoriek DNA z veterinárnych kliník. Zamerali sa na samcov, pretože tí majú len jeden chromozóm X, takže akákoľvek mutácia by sa prejavila zreteľne. Porovnaním DNA našli 51 variantov spoločných pre oranžových samcov. Väčšinu vylúčili kontrolou u neoranžových mačiek, čím zostali len tri varianty. Jeden z nich, malá 5000-bázová delecia, vynikal. Bola spojená s vyššou aktivitou génu Arhgap36. Neskôr potvrdili, že delecia bola prítomná u všetkých 145 oranžových mačiek a chýbala u 37 neoranžových, čo posilnilo jej prepojenie s farbou srsti.

Komentár redakcie: Štúdia prináša dôležitý pohľad na genetiku sfarbenia srsti u mačiek a mechanizmy evolúcie. Hoci priame prepojenie s povahou oranžových mačiek nebolo preukázané, výskum otvára dvere pre ďalšie skúmanie úlohy génov v správaní zvierat.

Pomocou RNA sekvenovania kožných buniek plodu zistili, že u oranžových mačiek bol Arhgap36 aktivovaný v pigmentových bunkách. U neoranžových mačiek a iných cicavcov bol neaktívny. Zdá sa, že táto chybná expresia blokuje časť signalizačnej dráhy MC1R, ktorá zvyčajne riadi tvorbu čierneho alebo hnedého pigmentu. Namiesto toho pigmentové bunky produkujú oranžovú farbu. Na rozdiel od iných druhov, kde oranžové sfarbenie narúša skoré fázy produkcie pigmentu, mačacia mutácia pôsobí neskôr v dráhe, blokujúc funkciu kľúčovej signalizačnej molekuly za MC1R. Potvrdili, že Arhgap36 je aktivovaný iba v koži oranžových mačiek. Ostatné orgány nevykazovali žiadne zmeny, čo naznačuje, že účinok je špecifický pre pigmentové bunky. Na otestovanie účinku Arhgap36 vedci vložili gén do ľudských pigmentových buniek, kde znížil hladinu PKAC – proteínu potrebného na aktiváciu pigmentových génov.

Zistenia ukazujú, ako gén bez známeho prepojenia s farbou môže získať novú úlohu. Táto zmena miesta, nie funkcie, vytvára viditeľný znak. Všetky oranžové mačky v štúdii mali rovnaký úsek DNA okolo mutácie, čo poukazuje na jeden pôvod znaku pred najmenej 900 rokmi. Mohla by táto nezvyčajná genetická mutácia hrať úlohu aj v ich povestnom správaní? Vedci to zatiaľ nevedia, no predpokladajú, že mutácia je vysoko špecifická pre pigmentové bunky. Nevylučujú možnosť, že by zmenená expresia génu v niektorých tkanivách, ktoré netestovali, mohla ovplyvniť správanie. Napriek tomu sa domnievajú, že stereotyp oranžovej mačky súvisí skôr s pohlavím ako s genetikou – väčšina oranžových mačiek sú samce.